Syndrom hemofagocytující lymfohistiocytózy (HLH) je charakterizován aktivací a nekontrolovanou proliferací T lymfocytů a makrofágů, které vznikají u pacienta s vrozenou nebo získanou poruchou imunity. Nadměrně tvořené cytokiny se podílejí na rozvoji typických klinických a laboratorních projevů nemoci, kterými jsou horečka, hepatosplenomegalie, cytopenie, hypertriglyceridémie, hypofibrinogenémie a hemofagocytóza v kostní dřeni. Existují dvě formy HLH: primární, tvořená skupinou vzácných geneticky podmíněných primárních imunodeficiencí, a sekundární, sporadická onemocnění, rozvíjející se v souvislosti s infekcí, maligním onemocněním nebo systémovým autoimunitním onemocněním. HLH je život ohrožujícím akutním onemocněním, vedoucím často k rozvoji multiorgánového selhání a smrti. Rychlé stanovení diagnózy a volba správného léčebného postupu nejsou v situaci kriticky nemocného pacienta snadné. Obě formy nemoci reagují příznivě na imunosupresivní léčbu, primárníHLH lze vyléčit pouze transplantací kostní dřeně. Diagnostická a léčebná dilemata autoři dokladují kazuistikami pacientů s familiární hemofagocytující lymfohistiocytózou, Chediakovým-Higashiho syndromem, syndromem fatální infekční mononukleózy, viscerální leishmaniózou, velkobuněčným anaplastickým lymfomem, sekundární maligní histiocytózou a syndromem aktivovaných makrofágů, komplikujícím průběh juvenilní idiopatické artritidy. Znalost diferenciální diagnózy HLH, využití moderních diagnostických vyšetření a včasné zahájení účinné léčby zlepšují prognózu těchto závažných onemocnění.

        Klíčová slova: hemofagocytující lymfohistiocytóza, imunodeficience, infekce, syndrom aktivovaných makrofágů, transplantace krvetvorných buněk