Komplex tuberózní sklerózy (TSC, syndrom Bournevillův) je autozomálně dominantně dědičným onemocně- ním, které vykazuje genetickou i klinickou heterogenitu. K dominantním projevům patří hamartomy v různých orgánech (nejčastěji jde o renální angiolipomy a rabdomyomy v srdečním svalu). Kožní projevy zahrnují výskyt hypomelanotických skvrn, adenoma sebaceum v obličeji (Pringlův adenom), subunguální fibromy a šagrénovou kůži. Léze v CNS (kortikální tubery, subependymální noduly) jsou příčinou mentální retardace a epilepsie. Onemocnění jeví variabilní expresivitu, od velmi těžkých projevů se závažnou mentální retardací a orgánovým postižením až po izolované, lehké kožní symptomy. Zodpovědný gen byl identifikován v oblasti 9q34 (TSC1 gen) a druhým genem, jehož mutace vede k projevům onemocnění, je tzv. TSC2 gen, lokalizovaný v oblasti 16p13.3. Autoři uvádějí klinický obraz tuberózní sklerózy s typickou variabilitou v rodě, kde byla DNA analýzou (metodou SSCP) odhalena mutace TSC1 genu v exonu 13.

        Klíčová slova: komplex tuberózní sklerózy, klinická variabilita, DNA diagnostika, TSC1