Východisko: Dědičné poruchy glykosylace proteinů (syndrom CDG) představují heterogenní skupinu 15 různých metabolických onemocnění. Ve sdělení autoři předkládají výsledky klinických, metabolických a molekulárních vyšetření u osmi dětí s CDG syndromem typ I. Metody: Asialované a nízkosialované transferiny v séru byly analyzovány pomocí turbidimetrické imunoeseje a isoelektrické fokusace. Geny pro phosphomannomutázu 2 (PMM2) a
-1,3-glukosyltransferázu (ALG6) byly sekvenovány. Výsledky: U 8 dětí z pěti rodin s neprospíváním,mikrocefalií, strabismem, hypotonií, ataxií, psychomotorickou retardací, vpáčenými bradavkami a hypoplazií mozečku bylo nalezeno zvýšené zastoupení asialovaných a nízkosialovaných transferinů v séru, které svědčilo pro CDG syndrom typ I. Všechny děti měly laboratorní známky koagulopatie, 6 dětí mělo sníženou hladinu antitrombinu III, 7 dětí nízkou hladinu faktoru XI a proteinu S a 5 dětí nízkou hladinu proteinu C. Většina dětí měla zvýšené aktivity -glukuronidázy, -mannosidázy, -hexosaminidázy a arylsulfatázy A v séru a snížené aktivity
-mannosidázy a -mannosidázy v leukocytech. U šesti z osmi dětí byly nalezeny mutace v genu pro PMM2, které svědčí pro CDG syndrom typ Ia. Všech 6 dětí je nositelem prevalentní mutace pro nukleotidovou záměnu G422A v heterozygotní formě, dvě z nich mají na druhé alele mutaci C357A, jedno dítě mutaci C338T a u tří dětí nebyla zatím mutace na druhé alele nalezena. U jednoho ze dvou dětí s CDG syndromem non Ia byla nalezena heterozygotní mutace T911C v genu pro ALG6. Závěry: Léčba dětí se syndromem CDG typ I je pouze symptomatická a prognóza postižených dětí není příznivá. Diagnostika je založena na stanovení spektra sérových asialovaných a nízkosialovaných transferinů, ale pro účely genetického poradenství a prenatální diagnostiky jsou nutná enzymatická a/nebomolekulární vyšetření.

        Klíčová slova: CDG syndrom, psychomotorická retardace, vpáčené bradavky, hypoplazie mozečku