Septooptická dysplazie (SOD) je vrozená vývojová vada charakterizovaná hypoplazií optických nervů, anomáliemi centrálního nervového systému a poruchou endokrinních funkcí hypotalamu a hypofýzy. U skupiny 11 pacientů (5 chlapců, 6 dívek) se SOD jsme analyzovali morfologické, oftalmologické a endokrinní nálezy. Malformace mozku byly nalezeny u 10 z nich a zahrnovaly agenezi septum pellucidum (4), corpus callosum (3), fornixu (1), anomálie hypofýzy (9), korové malformace (4) a další ojedinělé nálezy. U 9 z 11 pacientů byly zjištěny vývojové anomálie optických nervů - hypoplazie jednostranná (6) nebo oboustranná (2) a dysplastické změny (1). Oboustrannou slepotou trpěli 2 pacienti, jednostrannou slepotou 6 pacientů. Strabismus byl prokázán u 9, nystagmus u 4 pacientů. Hormonální deficit byl zjištěn u 9 pacientů. Nejčastější byl deficit růstového hormonu (8), dále centrální hypotyreóza (7), hypokortikalismus (6), hypogonadismus (2) a diabetes insipidus (1). Včasná diagnóza a komplexní přístup k léčbě jsou základním předpokladem pro kvalitní péči o děti se SOD.

        Klíčová slova: septooptická dysplazie, de Morsierův syndrom, hypoplazie optiku, deficit růstového hormonu