Výskyt mukopolysacharidózy typ I. Hurlerové a GM1 gangliosidózy, dvou vzácných autosomálně recesivně dědičných vrozených metabolických poruch s podobnými fenotypickými projevy ve vysoce inbrední rodině, uvádíme jako příklad nezbytnosti etiologické diagnózy pro stanovení genetické prognózy a umožnění cílené genetické prevence.

        Klíčová slova: inbrední populace, autosomálně recesivně dědičné vrozené metabolické poruchy, mukopolysacharidóza I. typ Hurlerové a GM1 gangliosidóza - pseudoHurlerové syndrom