Autorka prezentuje kazuistiku adolescentní dívky, která byla odeslána na interní ambulanci pro jednodenní anamnézu zvracení s paresteziemi a křečí obličeje, jazyka a horních končetin. Při přijetí na interní kliniku byla zjištěna metabolická alkalóza s významnou hypokalémií a mírnou hypomagnezémií. Ani po opakované parenterální substituci nebylo možné dosažení normálních hodnot kalia a magnezia. Další vyšetření prokázala hyperkaliurii, hypermagneziurii, hypokalciurii - bylo vysloveno podezření na diagnózu tubulopatie - Gitelmanův syndrom. Autorka podává přehled klinické symptomatologie, diagnostiky a terapie tohoto autosomálně recesivně dědičného onemocnění.

        Klíčová slova: Gitelmanův syndrom, Bartterův syndrom, tubulopatie, metabolická hypokalemická alkalóza