Autori predstavujú kazuistiku pacientky s adultnou formou metachromatickej leukodystrofie. Metachromatická leukodystrofia je zriedkavé hereditárne ochorenie s autozómovo recesívnou dedičnosťou, ktorého príčinou je deficit lyzozómového enzýmu arylsulfatázy A. Ochorenie pacientky sa klinicky prejavilo v skorej dospelosti (22 rokov) poruchou správania a poruchou chôdze. CT vyšetrenie mozgu ukázalo viacložiskové poškodenie bielej hmoty a miernu atrofiu mozgu. MR vyšetrenie zobrazilo dystrofické zmeny bielej hmoty mozgu. EMG vyšetrením sme zistili výrazné zníženie rýchlosti vedenia motorickými i senzitívnymi vláknami. Bielkovina v likvore nebola zvýšená. Chromatografickou analýzou močového sedimentu sme zistili výrazne zvýšené vylučovanie sulfatidov (galactosylceramid I3-sulfát). Deficit aktivity arylsulfatázy A v leukocytoch potvrdil diagnózu metachromatickej leukodystrofie. Analýzou DNA sme v géne arylsulfatázy A potvrdili mutáciu P426L v homozygotnej forme. Vývoj ochorenia je monitorovaný 6 rokov. V klinickom neurologickom obraze aktuálne dominuje porucha postoja a chôdze spolu s rozpadom osobnosti.

        Klíčová slova: metachromatická leukodystrofia, adultná forma, arylsulfatáza A