Autozomálně recesivní a autozomálně dominantní polycystická
choroba ledvin u dětí
Janda J. 1 , Seeman T. 1 , Dušek J. 1 , Vondřichová H. 2 , Židovská J. 3 , Štekrová J 3 .
I. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1
přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc.
Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2
přednosta prof. MUDr. S. Tůma, CSc.
Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 3
přednosta doc. MUDr. J. Kapras, CSc. |
|
Souhrn:
Incidence autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin (ARPKD) je asi 1 : 10 000 porodů. ARPKD má
časnou a pozdní formu, obě jsou spojeny prakticky vždy s jaterní fibrózou. Je třeba opravit původní představy,
že děti umírají většinou v kojeneckém nebo batolecím věku. Řada pacientů s pozdní formou se může dožít
i adolescence, do popředí klinického obrazu se pak dostává jaterní léze. Onemocnění lze potvrdit metodami
molekulární genetiky pouze při výskytu alespoň 1 postiženého jedince v rodině, gen PKHD1 je lokalizován na 6.
chromozomu.
Incidence autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD) je podstatně vyšší než ARPKD
(okolo 1 : 1000 porodů). I když většina pacientů má významné potíže až v 5. - 6. deceniu (až chronické selhání
ledvin), je dnes známo, že významná nefropatie může být přítomna už u části dětí nebo dokonce kojenců ve stadiu
zcela normální glomerulární filtrace (časný výskyt cyst, proteinurie, hypertenze, porucha koncentrační schopnos-
ti). Molekulární diagnostika lokalizovala gen PKD1 a PKD2 na 16., resp. 4. chromozom, tato diagnostika je
rutinně přístupná i v ČR.
Klíčová slova:
autozomálně recesivní a dominantní polycystická choroba ledvin, přehled
|