Abstrakt:
Východisko. Zvyšující se frekvence trombóz v pediatrii s sebou nese značnou morbiditu i mortalitu. Z dosud
publikovaných souborů dětí s trombembolickými komplikacemi vyplývá, že na rozdíl od dospělých se na vzniku
trombózy v dětství ve větší míře podílejí tzv. kongenitální trombofilní stavy. Hlavním cílem práce bylo: 1. zjistit
četnost hereditárních trombofilních stavů v souboru pacientů s žilní a arteriální trombózou; 2. stanovit doporučení
pro vyšetřování těchto dětí; 3. vyhodnotit výsledky léčby trombóz v našem souboru.
Metody a výsledky. Soubor 24 pacientů průměrného věku 6,7 let v době trombózy (16x žilní, 8x arteriální) byl
retrospektivně vyšetřen na přítomnost mutace f V-Leiden, mutace protrombinu 20210A, deficitu proteinu C a S
a antitrombinu III. Dále byla hodnocena přítomnost získaných rizikových faktorů. Kongenitální trombofilní stav
jsme prokázali u 5 (31,2 %) pacientů s žilní trombózou a u 1 (12,5 %) pacienta s trombózou arteriální. Nejčastěji
byla detekovaná mutace faktoru C-Leiden. Nalezena byla u 3 pacientů (18,7 %) s žilní trombózou a 1 pacienta (12,5
%) s trombózou arteriální. Centrální žilní katetr byl nejčastěji získaným rizikem trombózy - 8 pacientů (50 %). U 1
pacienta s žilní trombózou a 4 pacientů s arteriální trombózou nebylo zjištěno žádné získané nebo kongenitální riziko
trombózy. Výsledky léčby mluví ve prospěch iniciální heparinizace a následné warfarinizace po dobu trvání
zvýšeného rizika trombózy. Bez komplikací jsme 3x provedli systémovou trombolýzu.
Závěry. Kongenitální trombofilní stavy hrají významnou úlohu v manifestaci trombóz v dětském věku. U většiny
dětí s manifestní trombózou lze prokázat alespoň jeden rizikový faktor. Etiologicky z velké části neobjasněny
zůstávají cerebrální infarkty v dětském věku.
Klíčová slova:
dětský věk, protein C, protein S, antitrombin III, faktor V-Leiden.
|