Kazuistika prezentuje pacienta s desaťročnou anamnézou súčasne vyskytujúceho sa 1'avostranného chronického posttrombotického syndromu s kožnými trofickými změnami na dolných končatinách-ulceráciami, ako aj s obrazom periférnej arteriálnej aterosklerózy na oboch dolných končatinách s hemodynamicky významnými stenózami. Molekulárně genetické vyšetrenie odhalilo mutáciu D/D v angiotenzín konvertujúcom enzyme (ACE), fyziologický genotyp apoE 3/2. Pacient je heterozygót v troch trombofilných génoch - v protrombíne, mety-léntetrahydrofolát reduktáze (MTHFR) a v inhibitore I aktivátora plazminogénu (PAI), ktoré zohrávajú dóležitú úlohu v patogenéze ochorenia. Možno předpokládat', že rozhodujúcu úlohu v patogenéze klinické¬ho obrazu choroby zohráva vystupňovaná trombofília, ktorá je určovaná přítomnostem klinicky významných polymorfizmov troch trombofilných génov. Předpokládá sa, že etiopatogeneticky najvýznamnější je narušený proces kontinuálnej fibrinolýzy pri interakcii génov ACE a PAI-I, ktoré boli stanovené v patologických genotypoch. Zdórazňuje sa teamová spolupráca dermatológa, angiológa, kardi-ológa a hematologa, podložená kvalitnou laboratórnou diagnostikou, ktorá umožňuje vyššie etiopatogene¬ticky podložené liečebné efekty.

        Klíčová slova: hereditárny trombofilný stav - 5 génov: protrombínu, MTHFR (metyléntetrahydrofolát reduktázy), PAI-I (plazminogén aktivátora inhibítora I), ACE (angiotenzín konvertujúceho enzymu) a apo E