Cíl: Zjištění výskytu celiakie (CD) mezi příbuznými I. stupně dětí s CD a vztah příbuzenského výskytu CD k jednotlivým HLA-DR, DQ haplotypům dětí s CD. Pacienti a metody: U 128 příbuzných I. stupně 50 dětí s CD diagnostikovanou podle ESPGHAN kritérií z roku 1990 (a typizovanýmiHLA II. třídy lokusůDR/DQ) autoři vyšetřili v séru celkové IgA, antiendomyziální protilátky ve třídě IgA (EMA) a protilátky k tkáňové transglutamináze ve třídě IgA (tTG). Soubor je charakterizován mladými rodiči amalým počtem sourozenců.EMAbyly stanoveny nepřímou imunoperoxidázovou reakcí (Binding Site, UK), tTG byly určovány ELISA metodou (Orgentec, Diagnostika GmbH, Germany). HLA typizace byla realizována PCR-SSP metodou. Výsledky: U nikoho z příbuzných nebyl prokázán deficit sérového IgA. 8 příbuzných (3 otcové, 3 bratři, 1 matka, 1 sestra) mělo pozitivní jak EMA, tak tTG. Všichni podstoupili enterobiopsii (EB). V 7 případech byla prokázána atrofická jejunální sliznice, v 1 případě normální jejunální sliznice s vysokým počtem intraepiteliálních lymfocytů, tedy v 6 případech se jedná o tichou a jedenkrát o potenciální formu onemocnění. Prevalence CD mezi příbuznými 1. stupně je 6,25 %, prevalence mezi rodiči je 4,3 % a mezi sourozenci 11,4 %. Riziko výskytu onemocněnímezi sourozenci
= 34,5. Prevalence výskytu CD u příbuzných homozygotů DR3/DQ2 je 10,5%(RR = 31,8), heterozygotů DR3/DQ2 6,25% (RR = 18,9), u heterozygotů DR5,7/DQ2 2,7% (RR = 8,39). Závěry: PrevalenceCD mezi příbuznými I. stupně je 6,25 %, je vyšší u sourozenců než u rodičů. Nejvyšší výskyt CD u příbuzných I. stupně je u pacientů, kteří jsou homozygoti pro DR3/DQ2.

        Klíčová slova: celiakie, příbuzenský výskyt endomyziální protilátky, protilátky k tkáňové transglutamináze, haplotypy HLA