Souhrn:
Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujících
se obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často se
projevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.
Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomální
aberace numerické i strukturální a genové mutace.
Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.
|