Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe)
v české a slovenské populaci
Šťastná S.1, PeškováK.1, EllederM.1, PoupětováH.1, Hlavatá A.2,Mišovicová N.3
Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Praha1 přednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. II. detská klinika DFNsP, Bratislava2 přednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc. Oddelenie klinickej genetiky, Martin3 |
|
Souhrn:
Glykogenóza typ II (morbus Pompe, glycogen storage disease type II, dále GSD II) je generalizovaná glykogenóza
s lyzozomálním střádáním glykogenu, způsobená deficitem aktivity kyselé -1,4-glukosidázy. Existují 2
základní fenotypy. Dominujícím klinickým příznakem u klasické infantilní formy je hypertrofická kardiomyopatie,
u klasické juvenilní a adultní formy myopatie. Prognóza je nepříznivá. Pacienti umírají na kardiopulmonální
selhání, děti s infantilní formou během 1. roku života, pacienti s juvenilní a adultní formou většinou ve 2. až 4.
deceniu. V séru je zvýšena aktivita svalových enzymů, v tkáních je prokazatelné intralyzozomální střádání
glykogenu. Dědičnost je autosomálně recesivní s incidencí 1:40 000 až 1:100 000, gen pro onemocnění (GAA gen)
byl lokalizován na chromosomu 17q23.
V letech 1973 - 2002 autoři diagnostikovaliGSD II u 14 pacientů v 11 rodinách, z toho do roku 1993 u 6 pacientů
na základě histochemického a elektronmikroskopického vyšetření tkání, od roku 1994 celkem u 8 pacientů, z toho
u 4 pacientů zjištěním deficitu kyselé -1,4-glukosidázy v leukocytech a u 3 pacientů v kultivovaných fibroblastech,
u 2 pacientů histochemickým a elektronmikroskopickým vyšetřením. V 11 případech šlo o klasickou infantilní
Pompeho chorobu, ve 3 případech o juvenilní formu. Tato práce je věnována pacientům s klasickou infantilní
Pompeho chorobou. Tři pacientky ze 2 rodin s juvenilní GSD II jsou t.č. podrobně vyšetřovány. V rodinách
některých pacientů s GSD II probíhají rovněž molekulárně genetické studie genu proGSDII (genuGAA), výsledky
studií jsou předmětem jiného sdělení.
Klíčová slova:
glykogenóza typ II, morbus Pompe, kyselá -1,4-glukosidáza, kyselá maltáza, kardiomyopatie,
myopatie, hypotonie, lyzozom, kreatinkináza
|