V ústavech sociální péče (ÚSP) dlouhodobě žijí a jsou ošetřováni jedinci s poruchami, jejichž příčiny nejsou objasněny. Před 20 lety jsme v rámci vyšetření k odhalení pacientů se syndromem fragilního X chromosomu klinicky diagnostikovali u jednoho muže Coffinův-Lowryho syndrom a nyní jsme mohli jeho neteři zajistit genetickou péči. Psychologicko-etické problémy jsou zdůrazněny při vyšetřování jedinců z ÚSP.

        Klíčová slova: mentální retardace, gonosomálně recesivní dědičnost, mutace v RSK2 genu na Xp22.2, genetická prognóza reprodukce příbuzných, psychologicko-etická problematika genetických vyšetření v ústavech sociální péče