MASA syndrom
Seemanová E.
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová |
|
Souhrn:
Je Popsána rodina s MA5A syndromem ve 4 generacích. Identifikace mutace na L1CAM umožňuje diagnostikovat heterozygotní nosiče nebo vyloučit riziko při reprodukci a detekovat prenatálně postižené hemizygotní mužské plody u heterozygotů. Addukce palců je signálem postižení.
Klíčová slova:
MA5A syndrom, mutace na L1CAM genu, mentální retardace, addukce palců
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
