Východisko. DNA sekvence pocházející z chromozómu Y mohou u pacientek s Turnerovým syndromem (TS) vyvolat vznik gonadoblastomu. Riziko je u Y-pozitivních případů asi 30%. Cílem této práce je detekce Y-sekvencí na úrovni DNA, odhad mozaicizmu a jejich cytogenetická lokalizace. Klinickým vyústěním práce je preventivní gonadektomie pozitivních pacientek. Metody a výsledky. Dosud byly shromážděny vzorky od 110 pacientek. Byla porovnávána metoda PCR, kde je analýza produktu prováděna na agarózovém gelu, smetodou kvantitativní fluorescenční (QF) PCR s analýzou pomocí kapilární elektroforézy. K detekci byly zatím použity lokusy DYZ3, AMGX/Y a SRY. U lokusů DYZ3 a AMGX/Y byla použita metoda QF PCR. Pozitivní případy byly dále vyšetřeny metodou FISH. V lokusech DYZ3 a SRY bylo analýzou na agarózovém gelu detekováno 5 (4,5 %), resp. 3 (2,7 %) pozitivních případů. Kapilární elektroforézou bylo v lokusech DYZ3 a AMGX/Y detekováno 17 (15,5 %), resp. 7 (6,4 %) pozitivních pacientek. Odhad mozaiky se pohyboval v rozmezí 1:5 až 1:100 000. Závěry. Metoda QF PCR se ukázala pro diagnostiku Y-sekvencí jako jednoznačně nejcitlivější. Zároveň je možné odhadnout poměrně přesně zastoupení Y-pozitivních buněk. Metodou FISH byla potvrzena pozitivita pouze u pacientek, které měly v karyotypu marker.

        Klíčová slova: Turnerův syndrom, chromozóm Y, gonadoblastom, kapilární elektroforéza.