Diabetes mellitus 2. typu je heterogenní onemocnění charakterizované porušenou glukózovou homeostází. Častý familiární výskyt poukazuje na genetickou příčinu onemocnění, nicméně přesný mechanizmus vzniku je dosud neznámý. Z mnoha studií je zřejmé, že přenos diabetes mellitus 2. typu v rodokmenech je častější po mateřské linii. Jedním z celé řady možných vysvětlení této skutečnosti je výhradně mateřský přenos mitochondrií. Tyto organely jsou odpovědné za energetický metabolizmus buňky. Při oxidačně–redukčních pochodech v dýchacím řetězci vyrábějí molekuly adenozintrifosfát. Obsahují vlastní genom, který kóduje podjednotky dýchacího řetězce a proteosyntetický aparát pro proteiny kódované tímto genomem. Patogenní mutace v mitochondriální DNA mohou ovlivňovat aktivitu dýchacího řetězce a různě se projevovat ve fenotypu. Mitochondriální diabetes často doprovází syndromy postihující nervovou a pohybovou soustavu a projevuje se neautoimunitním poškozením beta buněk pankreatu. Přestože mutace v mitochondriální DNA vedou k diabetes mellitus, jejich nízká frekvence v populacích nemůže vysvětlit častěji popisovaný maternální přenos diabetes mellitus 2. typu.

        Klíčová slova: mitochondriální DNA, mitochondriální diabetes mellitus, diabetes melitus 2. typu, transferová RNA.