V sonografické a klinické studii bylo hodnoceno 71 dětí (29 chlapců a 42 děvčat), 70 z nich s pozitivní rodinnou anamnézou autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD). U 61 potvrdilo molekulárněgenetické vyšetření lokus PDK1. Průměrná velikost ledvin dětí s ADPKD byla významně větší než u kontrol. Pravá ledvina byla proti normě zvětšena v 38 %, levá ve 23 % případů. Objem byl zvětšen vpravo ve 23 %, vlevo v 31 %. Patologické zvětšení ledvin (korekce na věk) se akcentovalo s přibývajícím věkem. Cysty byly nalezeny u 95,8 % dětí, u 66 % souboru se vyskytovalo v obou ledvinách dohromady více než 10 cyst, což je výrazné postižení. Při vyšším počtu cyst byla zvýšena i echogenita parenchymu, jeho redukce byla zaznamenána u necelé třetiny ledvin. Dopplerovské vyšetření našeho souboru neprokázalo žádnou patologii. Byla zjištěna přímá závislost počtu cyst na délce ledviny a systolickém i diastolickém krevním tlaku. Neprokázali jsme, že počet cyst nepříznivě ovlivňuje proteinurii nebo koncentrační schopnost. Autoři upozorňují, že i když je ADPKD spojena s výraznější patologií až u dospělých, lze už u dětí najít často překvapivě rozsáhlé morfologické změny ledvin a v řadě případů je přítomna významná proteinurie, hypertenze a poruchy koncentrační schopnosti.

        Klíčová slova: autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin, časný výskyt cyst a zvětšení ledvin, proteinurie, hypertenze