Intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromosomu je odpovědná za manifestaci projevů syndromu Rubinsteina-Taybiho.Ve většině případů jemikrodelece tak malá, že má spíše charakter bodovémutace a k jejímu průkazu je nezbytné sekvenování odpovědného genu. Autorka referuje případ kojence s familiárním výskytem mentální retardace.

        Klíčová slova: intersticiální mikrodelece 16p, bodová mutace CBP genu, Rubinsteinův-Taybiho syndrom, mentální retardace s familiárním výskytem