Cíl studie: Analýza výsledků prenatálního cytogenetického vyšetření vzorků plodových vod získa- ných v průběhu 10 let. Typ studie: Retrospektivní zhodnocení cytogenetických nálezů. Název a sídlo pracoviště: Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky GENNET, Praha. Metodika: Cytogenetické vyšetření kultivovaných buněk plodové vody. Výsledky: Vyšetřením 5743 vzorků plodové vody bylo zachyceno 180 chromozomálních patologií, 110 numerických a 70 strukturních. Relativně vysoký záchyt strukturních aberací byl zjištěn i ve skupině pacientek vyšetřovaných z důvodů vyššího věku matky, abnormálních hodnot biochemic- kých markerů a abnormálního nálezu při ultrazvukovém vyšetření. Jsou diskutovány typy změn v jednotlivých skupinách indikací, rizika de novo vzniklých balancovaných aberací, nadpočet- ných marker chromozomů a některých mozaik a opatření doporučená při nálezu těchto abnorma- lit. Závěr: Vysoký záchyt strukturních aberací, z nichž většina jsou familiární přestavby, nás vede k doporučení věnovat velkou pozornost těmto aberacím i v těch skupinách indikací, kde se očeká- vá především numerická změna.

        Klíčová slova: prenatální cytogenetická diagnostika, numerické a strukturní chromozomální abe-