Výsledky screeningu hyperfenylalaninémií v českých zemích v letech 1970 - 2000
Čechák P., Hejcmanová L., Procházková D, Pijáčková A, Štastná S, Hyánek J , Ploticová V , Pekárková H.
Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, ředitel doc. MUDr. R. Nekvasil, CSc. Ústav dědičných metabolických poruch, V'áeobecná fakultní nemocnice, 1. LF UK, Praha,3 přednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. Oddělení klinické biochemie, Ostrava-Poruba, přednosta MUDr. A. Pohlídal |
|
Souhrn:
Autoři předkládají souhrn výsledků screeningu hyperfenylalaninémií v České republice od zahájení pilotní studie v roce 1970 do konce roku 2000. V tomto období bylo v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřeno více než 3,7 milionů novorozenců. V souboru je incidence všech forem hyperfenylalaninémie 1 : 7276 živě narozených. Klasická fenylketonurie má incidence 1 : 9843 a ostatní formy hyperfenylalaninémií 1 : 27 901. Při screeningu téměř 300 000 těhotných bylo zachyceno celkem 37 případů hyperfenylalaninémie.
Klíčová slova:
hyperfenylalaninémie, fenylketonurie, screening, incidence, Česká republika
|
