Cíl studie: Cílem této práce je na základě individuálních, kohortově uspořádaných dat provést diferenční analýzu výskytu a přežívání dětí narozených s vybranými typy vrozených vad během prvního roku jejich života. Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická kohortní analýza. Materiál: Studie je založena na unikátním datovém souboru individuálních dat propojených ze tří registrů: narozených, zemřelých a vrozených vad. U všech narozených v České republice v letech 1994 až 1999, což činilo 475 834 dětí, byl sledován řád jejich přežívání během prvního roku života. Počet narozených s vrozenou vadou činil 11 528. Počet zemřelých během prvního roku života byl 3037, z nichž 972 mělo vrozenou vadu. Pro první část studie byly vybrány vady prenatálně diagnostikovatelné. Studovanými událostmi byla úroveň úmrtnosti dětí narozených s vybranými vrozenými vadami v jednotlivých obdobích prvního roku jejich života. Výsledky: V práci je diskutováno přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v průběhu 1. roku života v ČR za období 1994 - 1998. Kvocient kojenecké úmrtnosti v kohortě narozených činil 6,40 promile, v kohortě narozených bez vrozených vad 4,46 promile a v kohortě narozených s vrozenou vadou 84,6 promile. U těchto vybraných typů vrozených vad nebyla nalezena statisticky významná korelace s věkem matky. Novorozenci s diagnostikovanými vrozenými vadami - hypoplazie plic, vrozené vady jícnu, vrozené chybění tenkého střeva, anorektální atrézie, hypospádie a jiné vadymočových orgánů - měli statisticky významně nižší porodní hmotnost a délku těhotenství oproti průměru populace. V průběhu prvního roku života je nejvyšší pravděpodobnost úmrtí dětí postižených hypoplazií plic (oboustranné postižení) a atrézií žlučových cest. V případech ostatních typů vrozených vad sledovaných v této druhé části studie je relativně vysoké procento dětí přežívajících první rok života. Závěr: Z větší části jsou vady uvedené v této studii velmi obtížně prenatálně diagnostikovatelné. Z tohoto důvodu představují následně velmi vysoké procento dětské morbidity, v některých případech i mortality. V některých případech se takto postižené děti rodí předčasně a s nízkou porodní hmotností, což znamená, že k problematice postnatálního řešení konkrétní vrozené vady mohou přistupovat i komplikace vyplývající z nutné neonatální intenzivní péče o nezralého novorozence s vrozenou vadou (vadami).

        Klíčová slova: vrozená vada (VV), incidence, Česká republika, prenatální diagnostika, mrtvorozenost, perinatální úmrtnost, novorozenecká úmrtnost, kojenecká úmrtnost, kohorta