Berardinelliho-Seipův syndrom je autosomálně recesivně dědičná afekce ze skupiny syndromů z poruch receptorů,v tomto případě inzulinových receptorů.Porucha vazby volného inzulinu na receptor má za následek inzulinorezistenci s plazmatickou hyperinzulinémií a přitom hyperglykémii,hyperlipidémii.Významně je rovněž ovlivněn metabolismus tuků a lipodystrofie vede k projevům stárnutí s předčasnými arteriosklerotickými změna- mi,mikrovaskulárními diabetickými komplikacemi a hepatopatií s krvácivými gastrointestinálními komplikace- mi.Klinická prognóza postiženého i genetická prognóza reprodukce rodičů jsou nepříznivé.Nedávno byl odhalen druhý odpovědný gen BSCL2 na 11q13 chromosomu.Gen BSCL1 byl již dříve lokalizován na 9q34.Existuje však genetická heterogenita a další odpovědné geny zatím nebyly odhaleny,takže dosud lze jen některým rodinám nabídnout účinnou prevenci genetického rizika této klinicky závažné afekce.

        Klíčová slova: Berardinelliho-Seipův syndrom,autosomálně recesivní dědičnost,inzulinová rezistence,mutace genu BSCL1 v regionu chromosomu 9q34 a BSCL2 v regionu 11q13,genetická heterogenie