U 8-ročného dievčaťa sa opisuje vrodená hemolytická anémia, ktorá bola klinicky charakterizovaná stredne ťažkou anémiou, splenomegáliou a hyperbilirubinémiou. Pri komplexnom hematologickom vyšetrení po vylúčení membránového, enzymopatického a autoimúnneho typu hemolytickej anémie, sa zistili v 90 % erytrocytov Heinzove telieska. Nestabilný, bližšie nešpecifikovaný hemoglobín sa potvrdil tepelnou precipitáciou. Pri elektroforéze hemoglobínu na acetátovej celulóze sa zisťuje pokles HbA1 na 72,2 %, zvýšená hladina HbF (17,0 %) a HbA2 (3,6 %), ako aj patologický hemoglobín, pravdepodobne typu D v 7,2 %. Keďže rodičia a mladší brat boli zdraví a pri hematologickom vyšetrení nevykazovali odchýlky od normy, predpokladá sa, že u pacientky ide o de novo vrodenú hemolitickú anémiu na podklade prítomnosti nestabilného hemoglobínu. Splenektómiou sa dosiahol dobrý klinický efekt - úprava anémie, hyperbilirubinémie. Ďalší priebeh ochorenia sa komplikoval 2,5 roka po splenektómii horúčnatou infekciou a anemizáciou. Etiologicky sa uplatnil parvovirus B19. Dieťa je dlhodobo sledované a počas ďalších 5 rokov sa neobjavili žiadne závažnejšie komplikácie, primerane sa vyvíja. Pri opakovaných vyšetreniach pretrvávajú laboratórne charakteristiky (nestabilní nešpecifikovaný patologický hemoglobín).

        Klíčová slova: vrodená hemolytická anémia, Heinzove telieska, elektroforéza hemoglobínu, nestabilný hemoglobín, splenektómia, parvovirus B19