Molekulární diagnostika
nejčastějších dědičných chorob
trávicí soustavy:
I. Choroby jater
PETRÁŠEK I.1*2, JIRSA M.1, TRUNEČKA P.2
1Laboratoř experimentální hepatologie CEM, IKEM, Vedoucí: MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc. 2Klinika hepatogastroenterologie, IKEM, Přednosta: doc. MUDr. Julius Špičák, CSc. |
|
Souhrn:
Molekulárně genetická vyšetření potvrzují, či umožňují stanovit diagnózu dědičných chorob. V následujícím textuje uveden přehled současných molekulárně genetických poznatků o nejčastějších dědičných chorobách jater a jejich významu pro patogenezi, screening, diagnostiku a léčbu hereditární hemochromatózy, Wilsonovy choroby, deficitu alfa-1 antitrypsinu a cystické fibrózy.
Klíčová slova:
Hereditární hemochromatóza, Wilsonova choroba, deficit alfa-1 antitrypsinu, cystická fibróza
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
