Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie
Al Kaissi A.1, Ghachem M. B.1, Nassib N.1, Chehida F. B.2, Kozlowski K.3
Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie 1 Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia 3 |
|
Souhrn:
V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii.
Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.
Klíčová slova:
kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie
|
