Cutis laxa je nápadný příznak heterogenní skupiny afekcí, z nichž většina je autosomálně recesivně dědičná. V rámci syndromů se vyskytuje společně s mentální retardací u De Barsyho nebo Debrého či Costello a Wiedemannova- Rautenstrauchova syndromu nebo s kostní dystrofií u Debrého a Costello syndromu. U syndromických forem nejsou dosud odpovědné geny identifikovány s výjimkou různých typů Ehlersova-Danlosova syndromu, u něhož jsou zjišťoványmutace v genu pro kolagen typ IV,Va VII.Autorka referuje rodinu s familiárnímvýskytem autosomálně recesivně dědičného syndromu cutis laxa Debré.

        Klíčová slova: cutis laxa, syndromy de Barsyho, Debrého, Costello, Wiedemannův-Rautenstrauchův, Ehlersův- Danlosův typ IV, V a VII, autosomálně recesivní dědičnost