Cíl studie: Hyperurikémie je častým laboratorním nálezem u dětí i dospělých s řadou získaných nebo dědičně podmíněných metabolických onemocnění. Mezi nejčastější příčiny hyperurikémie patří nadprodukce purinů de novo, zvýšené odbourávání či snížená recyklace nukleotidů a snížená renální exkrece kyseliny močové. Název a sídlo pracoviště: Ústav dědičných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha. Materiál a metoda: V rámci cíleného metabolického screeningu v letech 1995–2002 bylo ve skupině 24 000 pacientů s podezřením na dědičnou poruchu metabolismu provedeno 17 000 vyšetření hladiny kyseliny močové v krvi a/nebo v moči. U přibližně 3 000 pacientů byly vyšetřeny purinové metabolity. Výsledky: Primární hyperurikémie na podkladě dědičné poruchy metabolismu byla nalezena u 82 pacientů. U 14 pacientů byla prokázána porucha aktivity hypoxantin-guaninfosforibozyltransferázy, u 20 glykogenóza typ I, u 5 glykogenóza typ III, u 4 glykogenóza typ VI, u 19 glykogenóza typ IX a u 20 pacientů familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie. Závěr: Diferenciálnědiagnostická rozvaha nad pacientem s hyperurikémií je široká a při diagnostice onemocnění je nutná úzká spolupráce se specializovanými laboratořemi. Metabolická, enzymatická a molekulární vyšetření mohou významně přispět k rozpoznání etiologie onemocnění, volbě léčby i jejímu monitorování.

        Klíčová slova: kyselina močová, hyperurikémie, hypoxantin-guaninfosforibozyltransferáza, Lesch-Nyhanovo onemocnění, glykogenóza, familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie.