Souhrn:
Osmiletý chlapec byl vyšetřován pro protrahovanou únavu, slabost a hypertenzi. Dominujícími laboratorními
abnormalitami byly hypokalémie, hypernatrémie, metabolická alkalóza, snížená plazmatická reninová aktivita
a nízká koncentrace aldosteronu v krvi. Na základě těchto vyšetření byl diagnostikován Liddleův syndrom. Jde
o vzácné onemocnění podmíněné mutací beta nebo gama podjednotky sodíkového - amilor id senzitivního kanálu
v distálním tubulu ledvin. V léčbě je doporučována dieta (snížený příjem sodíku, zvýšená dodávka draslíku)
a farmakoterapie (amilorid nebo triamteren).
Klíčová slova:
Liddleův syndrom, hypertenze, dětský věk
|