Integrace reprodukční medicíny a reprodukční genetiky umožňuje připravit postupně i u nás využití nejčas- nější metody genetické prevence - preimplantační prenatální diagnostiku a zdokonalit genetickou prevenci u po- ruch reprodukce. Jsou shrnuty naše prvé zkušenosti s přípravou a rozvojem reprodukční genetiky a preimplan- tační prenatální diagnostiky. Specializované genetické poradenství doporučujeme pro všechny partnery a jejich rodiny s poruchami reprodukce. U 60 % umožní zlepšit genetickou léčebně-preventivní péči a nejméně u 40 % indikuje perikoncepční a prenatálněgenetickou diagnostiku a prevenci. Je jednoznačně nutná pro výběr dárkyň oocytů. Chromozomální aberace, převážně heterochromozomů, byly zjištěny u 4,6 - 5,6 % mužů a žen s poruchami reprodukce. Cytogenetické vyšetření je indikované u všech nevysvětlitelných poruch reprodukce a preferenčně u mužů s počtem spermií menším než 20 x 10 6 /ml. Molekulárněgenetické vyšetření nejčastějších mutací genu cystické fibrózy indikujeme u všech partnerů s poruchou reprodukce, nejvyšší záchytnost nosičství mutací lze očekávat u mužů s obstrukční a neobstrukční azoospermií a oligospermií s počtem spermií do 1 x 10 6 /ml. U mužů s jinak nevysvětlitelnou příčinou poruchy reprodukce doporučujeme vyšetření stupně aneuploidie spermií meto- dou FISH s využitím alfoidních sond k jejímu objasnění a indikaci prenatální diagnostiky při úspěšné fertilizaci. Před vlastní preimplantační diagnostikou považujeme za obligatorní vyšetření klinickogenetická, klinickocytoge- netická a molekulárněgenetická spolu se všemi metodami reprodukční medicíny. Tyto metody jsou optimálně integrovány v rámci jednoho pracoviště, včetně zajištění prenatální genetické diagnostiky. Využité protokoly stimulace ovarií umožnily dosáhnout úspěchu aspirace oocytů v 96 %. Použité embryologické metody vedly k získání v průměru 4,16 embryí na transfer, 95,6 % transferů embryí na cyklus, 24,5 % klinických gravidit a 16,7 % porodů na transfer. U metody ICS1 bylo dosaženo 93 % transferů na úspěšně stimulovaný cyklus. Hypotonizace spermií a izolovaných blastomér umožnila spolehlivou detekci aneuploidií chromozomů X, Y, 13, 18 a 21 pomocí metody FISH. Byly zavedeny metody kvantitativní fluorescenční PCR a metody „nested PCR“ k detekci aneuploidií a k vyšetření mutací CFTR genu na úrovni jedné buňky. Možnost jejich klinického uplatnění pro preimplantační genetickou diagnostiku bude ověřena na embryích, nepoužitelných pro transfer či jejich kryoprezervaci.

        Klíčová slova: reprodukční medicína, reprodukční genetika, preimplantační prenatální diagnostika, chromo- zomální aberace, azoospermie, oligospermie, mutace CFTR genu, FISH, spermie, oocyty, blastoméry, kvantitativní fluorescenční PCR, genetické poradenství