Porucha beta-oxidácie mastných
kyselín a jej podiel na vzniku
náhleho úmrtia dojčiat
KUCHTA M.
1
, UHER M.
1
, HAMIDOVÁ O.
2
, KOVÁCS L.
2
,
JURA J.
4
, NEKVASIL R.
3
, STEJSKAL J.
3
1
Pediatrická klinika LF UPJŠ, Košice,
prednosta prof. MUDr. M. Šašinka, DrSc. Pracovisko molekulovej diagnostiky I. Detskej kliniky DFNsP, Bratislava,
prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, CSc. 3
Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno,
ředitel doc. MUDr. R. Nekvasil, CSc. 4
Ambulancia pre deti a dorast, Terchová,
vedúci MUDr. J. Jura |
|
Souhrn:
Etiopatogenéza vzniku SIDS doposiaľ nie je dostatočne známa a predpokladá sa, že ide
o heterogénny klinický syndróm. Známe sú viaceré rizikové faktory, ktoré môžu viesť k vzniku
SIDS, no žiadny z nich osamote nedokáže spôsobiť vznik náhleho a neočakávaného úmrtia.
Poruchy oxidácie mastných kyselín (predovšetkým so stredne dlhým reťazcom - MCAD), môžu
mať podobný klinický obraz i fatálny koniec ako SIDS. Podľa literárnych údajov, nebýva podiel
MCAD na SIDS vyšší ako 3-4 %. V súbore 24 doposiaľ komplexne (vrátane polysomnografie
a PCR), vyšetrených rodín s výskytom SIDS bol podiel MCAD 12,5 %. Autori poukazujú na
klinický obraz porúch beta-oxidácie mastných kyselín, možnosti diagnostiky a prevenciu týchto
stavov. Komplexná starostlivosť o deti z rodín s takto pozitívnou rodinnou anamnézou môže
predísť nielen fatálnym koncom, ale aj dlhodobým negatívnym následkom u týchto detí.
Klíčová slova:
SIDS - MCAD - PCR - ALTE.
|