Septo-optická dysplazie je vzácná vrozená vada charakterizovaná hypoplasaí optických nervů, morfologickými abnormalitami středočárových struktur mozku a poruchou sekrece hypofyzárních, případně hypotalamických hormonů. Tuto vrozenou anomálii autoři zjistili u pacienta s centrálním diabetes insipidus a poruchou čití žízně. Jeho sekrece ostatních hormonů z oblasti hypotalamu a hypofýzy není narušena. Chlapec má oboustrannou hypoplasai optických nervů, chybění septum pellucidum, corpus callosum, columnae fornicis a comissura anterior fornicis a cystu v oblasti glandula pinealis. Izolovaný diabetes insipidus je neobvyklou manifestací septo-optické dysplazie. Porucha čití žízně může u pacienta být důsledkem porušeného vývoje středočárových mozkových struktur v oblasti hypotalamu. V kombinaci s diabetes insipidus vedla k opakovaným těžkým rozvratům vnitřního prostředí.

        Klíčová slova: septo-optická dysplazie, diabetes insipidus, porucha čití žízně