Úvod. Syndrom neklidných nohou (RLS) je onemocnění s častým familiárním výskytem, který však v české populaci nebyl sledován stejně tak, jako zastoupení primárních a sekundárních forem RLS. Odlišnosti klinického průběhu a patofyziologických souvislostí u sporadické a familiární formy stejně jako u idiopatické a sekundární formy nebyly zatím objasněny. Proto jsme provedli studii zaměřenou na dědičnost RLS a vybrané klinické a laboratorní ukazatele u této choroby. Materiál a metody. U pacientů trpících RLS bylo kromě klinického vyšetření provedeno stanovení hematologických a biochemických ukazatelů včetně hladin erytropoetinu a solubilního transferinového receptoru. U pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou byly sestavovány rodokmeny stran výskytu RLS. Výsledky. Soubor 116 pacientů trpících RLS (59,5 % žen, věkový průměr 55,4 ±, SD = 12,1 let), obsahuje 31 pacientů (61 % žen) s pozitivní rodinnou anamnézou (věkový průměr 54,6 ± 14,3 let). U rodinných forem byl nalezen signifikantně nižší věk při nástupu obtíží (p<0,01). V ostatních parametrech nebyly zaznamenány signifikantní rozdíly. Ve skupině pacientů s familiární formou nebyl zjištěn významně nižší výskyt chorob podmiňujících sekundární RLS. Ve 21 rodokmenech nepříbuzných rodin bylo nalezeno celkem 60 postižených (věkový průměr 49,3 ± 14,4 let), z nich je 60,0 % žen. U 50 rodičovských párů s celkem 106 dětmi je procento výskytu RLS u dětí 40,5 %. Závěr. Analýza rodokmenů nasvědčuje autozomálně dominantnímu typu dědičnosti RLS s neúplnou penetrancí. V české populaci jsme potvrdili nižší věk při nástupu obtíží u rodinných forem jako jediný klinický nebo laboratorní ukazatel odlišnosti sporadických a familiárních forem RLS.

        Klíčová slova: syndrom neklidných nohou, laboratorní parametry RLS, genealogická studie