Facioskapulohumerální muskulární dystrofie (FSHD) se ve většině případů manifestuje progresivní svalovou slabostí. Námi pozorovaných 7 pacientů s FSHD (6 mužů a 1 žena) bylo potvrzeno molekulárně genetickým průkazem mutace v oblasti 4q35. Vždy se jednalo o spontánně vzniklou dominantní mutaci a u nejmladšího chlapce semanifestovalo celé spektrum příznaků se sluchovou vadou a atypií retinálních cév. Mutace stejného genu jako u pacientů s mírnějším průběhem a jen svalovými projevy svědčí pro pleiotropický efekt odpovědného genu. Pozorováním chlapce chceme upozornit na nutnost uvažovat v diagnostickém procesu příznaky choroby v celé komplexnosti.

        Klíčová slova: facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineova, sluchová porucha, atypie retinálních cév, autosomálně dominantní dědičnost s pohlavní limitací, čerstvé mutace v regionu 4q35