Cystická fibróza (CF) je modelem chronického onemocnění, na které se v posledních letech soustředila nebývalá pozornost vědců na celém světě. Objev genu umožnil podrobné studium patogeneze, zlepšení diagnostiky a přinesl možnosti nových léčebných postupů. Naděje na kauzální léčbu nabývají reálnou podobu. Včasná diagnostika a následné intenzivní moderní léčení umožní nemocným s CF, aby se udržovali v co nejlepším stavu a aby mohli mít ze zásadního obratu v léčení co největší užitek. Základem diagnostiky je klinické podezření. Opírá se o přítomnost některého z charakteristických klinických respiračních nebo gastrointestinálních příznaků, o výskyt nemoci v rodině nebo o pozitivní screening. V posled- ních letech přibývá atypických, případně monosymptomatických forem, z nichž nejznámější jsou recidivující pankreatitidy nebo chronické sinusitidy nebo obstrukční azoospermie. Dnes lze diagnostikovat CF i u osoby, která nemá žádné klinické projevy a kde na možnost CF upozornil buď rodinný výskyt nebo screening. Diagnózu potvrdí laboratorní průkaz abnormality genu, který spočívá v zjištění vysoké koncentrace elektrolytů v potu a/nebo v identifikaci dvou mutací, o kterých se ví, že působí CF, a/nebo ve změně transepiteliálního rozdílu potenciálů. Potní test zůstává základním kamenem diagnostiky, ale jeho hraniční nebo i normální hodnoty u nemocného s fenotypickými projevy CF a průkazem dvou mutací CF genu nevylučují diagnózu. Stejně tak nevylučujeme CF u nemocného, u kterého jsme neprokázali žádnou známou mutaci, který však má vysokou koncentraci elektrolytů v potu. K pomocným vyšetřením, která mohou ve sporných případech pomoci dia- gnostikovat CF, patří testy pankreatické funkce, průkaz Pseudomonas aeruginosa nebo jiného pro CF typického mikroba, charakteristický nález na rtg plic, obstrukce dýchacích cest při funkčním vyšetření a v neposlední řadě i obstrukční azoospermie.

        Klíčová slova: cystická fibróza, potní test, molekulárněgenetická diagnostika, CFTR gen