Cíl studie: Přehled o prenatální diagnostice vrozených vad v roce 2002 a analýza podílu prenatální diagnostiky na celkovém výskytu vrozených vad v České republice v letech 1996–2002. Typ studie: Retrospektivní studie. Materiál a metodika: Zdrojem dat byl materiál získaný z Oddělení lékařské genetiky (32 pracovišť) – vrozené vady zjištěné při prenatální diagnostice a data z Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR z Národního registru vrozených vad – vrozené vady u narozených. Z materiálu bylo vybráno osm typů vrozených vad (anencefalie, spina bifida, kongenitální hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, ageneze/hypoplazie ledvin, cystická nemoc ledvin a Downův syndrom) k podrobnější analýze. Výsledky: V období 1996–2002 bylo prenatálně zachyceno a ukončeno celkem 3621 těhotenství s vrozenou vadou a 1351 plodů bylo prenatálně diagnostikováno, ale k ukončení gravidity nedošlo. Prenatální záchyt vrozených vad postupně stoupá. Podrobný rozbor prenatální diagnostiky v roce 2002 ukazuje, že nejčastěji byly diagnostikovány vrozené chromosomální aberace (307krát), z nich samozřejmě nejčastěji Downův syndrom (108krát). Dále vrozené vady močového traktu (ageneze/hypoplazie ledvin 13krát, cystóza ledvin 25krát, hydronefróza 31krát, jiné VV močového traktu 10krát), vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice (anencefalie 18krát, encefalokéla 6krát, spina bifida 22krát), vrozené vady kosterní a svalové soustavy (46krát), defekty stěny břišní (omfalokéla 10krát, gastroschíza 25krát). Při podrobném rozboru vybraných osmi typů vrozených vad se ukazuje, že prenatální záchyt vrozených vad v časové řadě stoupá a prenatální diagnostika se významně podílí na celkovém záchytu vrozených vad. Procento předčasně ukončených těhotenství z celkového počtu diagnostikovaných vad je u anencefalie téměř ve 100 %, u spiny bifidy 50–60 %, u omfalokély také v 50–60 %, u gastroschízy v 70–90 %, u ageneze/hypoplazie ledvin ve 20–30 %, u Downova syndromu v 60–70 %. Závěr: Ve sledovaném období stoupá počet prenatálně diagnostikovaných vrozených vad. Dochází k rozdílu mezi počty případů prenatálně diagnostikovaných celkem a případů prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených. Zvyšuje se počet případů neukončených (rozhodnutí těhotné, vícečetná těhotenství, pozdní záchyt vrozené vady). Efektivita prenatální diagnostiky se ve sledovaném období pohybuje v rozmezí 50–100 % podle typu a závažnosti vrozené vady.

        Klíčová slova: prenatální diagnostika, vrozená vada, anencefalie, spina bifida, kongenitální hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, ageneze/hypoplazie ledvin, cystická nemoc ledvin, Downův syndrom.