Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad v perinatálním období v České republice v období 1994–2005. Zmapování podílu jednotlivých vrozených vad podílejících se na mrtvorozenosti, časné neonatální a perinatální úmrtnosti v České republice v dvanáctiletém období. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice a jejich podílu v perinatální úmrtnosti. Materiál a metodika: V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období let 1994–2005. Byly analyzovány incidence vrozených vad zjištěných u narozených dětí v České republice a podíl vrozených vad v perinatálním období. Kromě analýzy podílu vrozených vad jako celku jsme analyzovali i podíl jednotlivých skupin vrozených vad. Byly kvantifikovány incidence jednotlivých diagnóz vrozených vad v perinatální úmrtnosti. Výsledky: V období 1994–2005 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 38 547 narozených dětí s vrozenou vadou, z toho bylo 22 450 postižených chlapců a 16 084 postižených dívek. Poměr pohlaví M/F byl 1,40 a procento postižených chlapců pak bylo 58,24. Celkem bylo registrováno 53 143 vrozených vad u narozených dětí, z toho bylo 30 560 u postižených chlapců a 22 530 u postižených dívek, v 44 případech nebylo pohlaví určeno. Průměrná incidence vrozených vad byla u narozených dětí 340,90 na 10 000 živě narozených. Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz incidencí vrozených vad a jejich podílu na perinatální úmrtnosti v České republice. V důsledku úspěšné prenatální diagnostiky závažných a letálních vrozených vad klesá jejich podíl na perinatální úmrtnosti, především v mrtvorozenosti, méně v časné neonatální úmrtnosti. Významnou část perinatální úmrtnosti v důsledku vrozených vad však stále představují vrozené vady centrálního nervového systému, vrozené vady srdeční, vrozené vady uropoetického ústrojí a chromozomální aberace.

        Key words: vrozená vada, perinatální úmrtnost, mrtvorozenost, časná neonatální úmrtnost, prenatální diagnostika, incidence, Česká republika