 |
CZECH MEDICAL ASSOCIATION J. Ev. PURKYNĚ |
| Journals - Article | |
 |
 |
| Česky / Czech version | Čes.-slov. Pediat., 2006, roč. 61, č. 4, s. 200–206. |
|
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza – manifestace a diagnostika
v kojeneckém věku Kotalová R.1, Cebecauerová D.2,3, Knisely A. S.3, Hřebíček M.4, Jirsa M.2 Department of Paediatrics, Charles University, 2nd Faculty of Medicine, Prague1 Chair prof. MUDr. J. Vavřinec, Dr.Sc. Laboratory of Experimental Hepatology CEM IKEM, Prague2 Head MUDr. Mgr. M. Jirsa, CSc. Institute of Liver Studies, King’s College Hospital, London, UK3 Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, 1st Faculty of Medicine, Prague4 Chair prof. MUDr. M. Elleder, Dr.Sc. |
|
Summary: Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnný název pro skupinu autosomálně
recesivně dědičných cholestáz dětského věku podmíněných defekty v genech kódujících
kanalikulární proteiny odpovědné za sekreci fosfolipidů a žlučových kyselin. V předkládané práci
je popsán první v ČR zachycený případ PFIC podmíněný defektem pumpy žlučových kyselin
(PFIC 2. typu) potvrzený na molekulární úrovni. Případ je prezentován v kontextu diferenciální
diagnostiky cholestáz novorozeneckého a kojeneckého věku s nízkou aktivitou gamaglutamyltransferázy.
|
|
|
Order this issue
|
|
| BACK TO CONTENTS | ||
| | HOME PAGE | CODE PAGE | CZECH VERSION | |
| © 1998 - 2008 CZECH MEDICAL ASSOCIATION J. E. PURKYNĚ |
| Created by: NT Servis, s.r.o., hosted by P.E.S. consulting, s.r.o. |
| WEBMASTER |