Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čas. Lék. čes., 140, 2001, No. 1, p. 18-21.
 
SCREENING MUTACÍ V GENU PRO APOLIPOPROTEIN B V SOUBORU PACIENTŮ S HYPERLIPOPROTEINÉMIÍ 
Grombiříková H., Freiberger T., Kuhrová V., 

Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno 1 Oddělení klinické biochemie FNsP u sv. Anny, Brno
 


Abstrakt:

       Východisko. Familiární defekt apolipoproteinu (apo) B-100 je závažnou dědičnou metabolickou vadou s vysokou frekvencí výskytu (0,2 %). Apo B-100 je hlavní proteinovou komponentou částic lipoproteinů o nízké hustotě (LDL). V důsledku defektu molekuly apo B-100 je porušena vazba LDL na LDL receptor, což má za následek hypercho- lesterolémii. Nejčastější příčinou familiárního defektu apo B-100 je záměna argininu glutaminem v aminokyselinové pozici 3500 proteinového řetězce apo B-100. Cílem práce bylo charakterizovat spektrum mutací v genu pro apo B-100, potenciálně zodpovědných za hypercholesterolémii, a stanovit jejich frekvenci v souboru českých pacientů s hyperlipoproteinémií. Metody a výsledky. V souboru 169 nepříbuzných pacientů s primární izolovanou hypercholesterolémií a v sou- boru 58 nepříbuzných pacientů se smíšenou hyperlipoproteinémií byl metodou denaturační gradientové gelové elektroforézy proveden screening mutací v oblasti kodónu 3500 genu pro apo B. U 20 pacientů s izolovanou hypercholesterolémií (11,8 %) a u 2 pacientů se smíšenou hyperlipoproteinémií (3,4 %) byla zjištěna přítomnost mutace R3500Q, jiné mutace nebyly nalezeny. Závěry. Frekvence familiárního defektu apo B-100 je v našem souboru pacientů s primární izolovanou hypercho- lesterolémií v porovnání s literárními údaji z jiných zemí vysoká. Domníváme se, že u všech pacientů s primární izolovanou hypercholesterolémií (celkový cholesterol nad 6,5 mmol/l) by mělo být zvažováno vyšetření na přítom- nost mutace R3500Q v genu pro apo B.

        Klíčová slova: familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), hypercholesterolémie, hyperlipoproteinémie, ateroskleróza, mutace, denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE).
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER