ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ | |
Časopisy - Článek | |
Anglicky / English version | Čas. Lék. čes., 137, 1998, No. 24, p. 750-752. |
PŘÍMÁ DETEKCE MUTACÍ V GENU PRO LDL RECEPTOR U PACIENTŮ S FAMILIÁRNÍ HYPERCHOLESTEROLÉMIÍ T. Freiberger, V. Kuhrová, L. Kozák, 1 V. Soška, V. Pekařík, L. Měřínská, L. Fajkusová, H. Francová Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno 1 Oddělení klinické biochemie, FNsP U svaté Anny, Brno |
|
Abstrakt: Východisko. Familiární hypercholesterolémie (FH) je jedním z nejčastějších dědičných metabolických onemoc- nění. V důsledku funkční poruchy molekuly LDL receptoru není LDL cholesterol v dostatečné míře odstraňován z krevního oběhu a působí proaterogenně. Cílem práce bylo zavést přímou detekci mutací v genu pro LDL receptor a charakterizovat spektrum mutací v české populaci. Metody a výsledky. Autoři analyzovali soubor 84 nepříbuzných pacientů, u nichž byla na základě klinických a biochemických kritérií stanovena diagnóza FH. Ze souboru bylo vyřazeno 12 pacientů (14,3 %), u kterých byla zjištěna přítomnost mutace 3500 v genu pro apolipoprotein (apo) B-100. Tato mutace je nejčastější příčinou familiárního defektu apo B-100 (FDB), klinicky a biochemicky neodlišitelného od FH. V LDL receptorovém genu pak bylo nalezeno celkem 11 mutací u 14 nepříbuzných pacientů (16,7 %), z toho 7 mutací nebylo dosud popsáno. Závěry. Jedná se o první průběžnou charakteristiku spektra mutací v genu pro LDL receptor v české populaci. Molekulárně genetická analýza genu pro LDL receptor v postižených rodinách může přispět ke včasnému stanovení diagnózy FH a tím k prevenci život ohrožujících kardiovaskulárních příhod u asymptomatických osob.
|
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
ZPĚT NA OBSAH | ||
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION | |
© 1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ |
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o. |
WEBMASTER |