Východisko. Heteroplazmická mutace 8993 T>G mitochondriální DNA (mtDNA) v genu pro podjednotku 6 F0F1-ATPsyntázy se nejčastěji projevuje syndromem NARP (Neurogenic Muscle Weakness, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa) nebo Leighovým syndromem. Předmětem sdělení je popis klinických příznaků a výsledků biochemických a molekulárně genetických vyšetření u sedmi postižených dětí ze dvou rodin s výskytem mtDNA mutace 8993 T>G. Metody a výsledky. U sedmi dětí, které se narodily ve dvou pokrevně nepříbuzných rodinách po fyziologickém těhotenství v termínu a s normální porodní hmotností, se v kojenecké věku rozvinulo neprospívání, progredující hypotonický syndrom nebo naopak kvadruspasticita, zástava psychomotorického vývoje, kardiomyopatie, hepatopatie a hyperlaktacidémie. Pět dětí zemřelo v prvním roce života v průběhu respiračního onemocnění, jedna dívka zemřela pod obrazem syndromu náhlého úmrtí. Pouze jediný chlapec s kvadruspasticitou a úplnou zástavou psychomotorického vývoje žije ve věku 8 let. Molekulární analýza u všech vyšetřovaných dětí a jejich klinicky zdravých matek prokázala přítomnost heteroplazmické mutace mtDNA 8993 T>G. Zatímco hladina heteroplazmie mtDNA mutace 8993 T>G u obou matek byla v rozmezí 15–22 %, u vyšetřovaných dětí byl podíl mutované mtDNA ve všech studovaných tkáních vyšší než 90 %. Závěry. Klinické projevy heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G bývají heterogenní, ale při heteroplazmii nad 90 % jsou nejen velice závažné, ale obvykle i neslučitelné s životem. V obou vyšetřovaných rodinách došlo mezi dvěma generacemi k prudkému nárůstu hladiny heteroplazmie mtDNA mutace 8993 T>G.

        Klíčová slova: syndrom NARP, Leigh syndrom, mtDNA mutace 8993 T>G, heteroplazmie, laktátová acidóza.