V současné době prudce narůstá množství identifikovaných genů, které jsou-li poškozeny nebo je-li změněna jejich funkce či regulační vztahy způsobují dědičnou predispozici k určitému onemocnění. Molekulárně genetická diagnostika je nyní dostupnou součástí vyšetření u řady geneticky podmíněných chorob. Laboratorní metody umožňují detekci široké škály mutací, které lze obecně definovat jako odchylky od specifické DNA sekvence ve srovnání s referenční sekvencí zveřejněnou v genové databázi. V některých případech je však obtížné rozlišit, zda je detekovaná sekvenční varianta hledanou onemocnění způsobující mutací nebo zda se jedná o neutrální (polymorfní) variantu nemající vztah k onemocnění jedince. Dědičné formy komplexních onemocnění, jako jsou například hereditární formy nádorových onemocnění, jsou z hlediska interpretace závažnosti mutace velmi problematickou skupinou. Další analýzy na DNA a na proteinové úrovni s využitím bioinformatiky však mohou míru patogenity sekvenčních variant nejasného významu odhalit. Určení konkrétní příčiny genetické predispozice k onemocnění a míra patogenity za onemocnění odpovědné mutace má význam pro včasný záchyt jedinců ve velkém riziku onemocnění, pro cílená preventivní a léčebná opatření a umožňuje v závažných případech prenatální nebo případně také preimplantační diagnostiku.

        Klíčová slova: mutace, polymorfizmus, bioinformatika, predikční program, databáze.