Souhrn:
Autismus je závažná psychiatrická porucha projevující se deficitem v oblasti sociální interakce, narušenou
komunikací a lpěnímna stereotypních rituálech a zájmech. Dnes je již naprosto zřejmé, že tato poruchamá biologický
základ, a řada pozorování svědčí pro silnou genetickou determinaci autismu. Důležitost genetických faktorů vyplývá
z časté asociace této poruchy se známými dědičnými chorobami nebo různými chromozomálními aberacemi,
z vysoké konkordance výskytu onemocnění u monozygotních dvojčat, z vyššího rizika pro sourozence autistických
pacientů a také z častých výskytů mírnějších symptomů autistického spektra v širším příbuzenstvu. Všechny tyto
nálezy svědčí pro to, že rozvoj autistického fenotypu je podmíněn nepříznivou kombinací alel několika genů v souhře
s faktory vnějšího prostředí. Tento modelmultifaktoriální dědičnosti autismu v současné době slouží jako východisko
pro pátrání po predisponujících genech v lidském genomu. Zkoumá se asociace mezi autismem a alelami různých
kandidátních genů. Ty jsou vybírány podle známé biochemické a fyziologické role jejich proteinových produktů
nebo podle jejich lokalizace v blízkosti u autismus se opakujících chromozomálních přestaveb či v oblastech
onačených celogenomovou vazebnou analýzou. Studie většiny z těchto genů dosud neposkytly jasné výsledky, ale
účast některých z nich v etiologii autismu je možná.
Klíčová slova:
autismus, multifaktoriální dědičnost, kandidátní geny, asociační studie.
|