Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čas. Lék. čes, 141, 2002 No. 20, 651-655
 
HISTÓRIA WILLIAMSOVHO SYNDRÓMU 
Bzdúch V., Jariabková K. 

1. detská klinika Detskej fakultnej nemocnice a Lekárskej fakulty UK – Kabinet výskumu sociálnej a biologickej komunikácie Slovenskej akadémie vied, Bratislava
 


Souhrn:

       História WS je procesom detailnej analýzy fenotypových znakov so snahou odhaliť ich podstatu. Táto náročná cesta hľadania priniesla mnoho cenných poznatkov, ktoré prenikli do rôznych oblastí medicíny, predovšetkým do kardiológie, metabolizmu, genetiky, psychológie a kognitívnych neurovied. Objavom genetickej podstaty ochorenia sa zavŕšila prvá etapa poznávania syndrómu. Genetický výskum však pokračuje.WS možno považovať za modelový syndróm pre identifikáciu behaviorálnych génov. Rovnako poznanie patogenézy cievnych anomálií môže byť kľúčom k poznaniu patogenézy mnohých častejšie sa vyskytujúcich cievnych ochorení. Článok je prehľadom o histórii WS.

        Klíčová slova: Williamsov syndróm, idiopatická hyperkalcémia, supravalvulárna aortálna stenóza, mentálna retardácia, vitamín D. Článok je prehľadom o histórii WS.
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER