Souhrn:
História WS je procesom detailnej analýzy fenotypových znakov so snahou odhaliť ich podstatu. Táto náročná
cesta hľadania priniesla mnoho cenných poznatkov, ktoré prenikli do rôznych oblastí medicíny, predovšetkým do
kardiológie, metabolizmu, genetiky, psychológie a kognitívnych neurovied. Objavom genetickej podstaty ochorenia
sa zavŕšila prvá etapa poznávania syndrómu. Genetický výskum však pokračuje.WS možno považovať za modelový
syndróm pre identifikáciu behaviorálnych génov. Rovnako poznanie patogenézy cievnych anomálií môže byť kľúčom
k poznaniu patogenézy mnohých častejšie sa vyskytujúcich cievnych ochorení. Článok je prehľadom o histórii WS.
Klíčová slova:
Williamsov syndróm, idiopatická hyperkalcémia, supravalvulárna aortálna stenóza, mentálna
retardácia, vitamín D. Článok je prehľadom o histórii WS.
|