Východisko. Kearns-Sayreův syndrom je multisystémové onemocnění, které je způsobeno rozsáhlými delecemi mitochondriální DNA (mtDNA) nebo jinými změnami uspořádání mitochondriálního genomu. Cílem práce je analýza dopadu delecí mtDNA na mitochondriální energetický metabolizmus u pěti pacientů s Kearns-Sayreovým syndromem. Metody a výsledky. Onemocnění má u všech pěti pacientů progredující charakter. Všichni postižení mají oboustrannou ptózu a obrnu pohledu, čtyři z nich mají retinitis pigmentóza, tři mají progresivní svalovou slabost a tři měli A-V blokádu III. stupně, která vedla k nutnosti zavedení kardiostimulátoru. Jednomu pacientovi byla pro chronické renální selhání ve věku 12 let transplantována ledvina. Jeden muž je v plném invalidním důchodu, dva pacienti mají problémy s pracovním uplatněním, nejmladší zatím studuje. Molekulárně genetické vyšetření mtDNA ve svalové biopsii metodou Southern blotu ukázalo u všech pacientů přítomnost heteroplazmické delece mtDNA o velikosti 3-7,4 kb, počet mutovaných kopií mtDNA byl v rozmezí 50-70 %. Spektrofotometrická vyšetření komplexů mitochondriálního dýchacího řetězce ve svalové tkáni ukázala u všech nemocných různě vyjádřené poruchy aktivit komplexů III, IV a I+III, laktátová acidóza byla však trvale přítomna jen u jednoho muže. Pouze u dvou pacientů ukázala histochemická vyšetření ve svalu přítomnost „ragged-red %bera". Závěry. Diagnostika Kearns-Sayreova syndromu je založena na klinickém pozorování, ale pro potvrzení diagnózy je nezbytné vyšetření mtDNA. Prognóza onemocnění u pacientů s Kearns-Sayreovým syndromem je závažná, současná léčba je pouze symptomatická a vyžaduje spolupráci pacienta s odborníky různých specializací.

        Klíčová slova: syndrom Kearns-Sayreův, delece mtDNA, komplexy dýchacího řetězce.