Východisko. Dědičná hemochromatóza (DH) je multiorgánové onemocnění charakterizované zvýšeným ukládá- ním železa v některých tkáních. Pokud je odhaleno včas, je léčitelné. Bělošská populace je zatížena vysokou incidencí přenašečů a homozygotů. Nedávný objev genu pro hemochromatózu (HFE) a majoritní mutace C282Y umožňuje přímou diagnostiku nemoci. Metody a výsledky. Pomocí nově navrženého systému polymerázové řetězové reakce (PCR) jsme stanovili frekvenční data pro mutaci C282Y HFE genu v české populaci rozborem 278 chromozomů anonymních klientů in vitro fertilizačního centra (128 mužského karyotypu a 150 ženského karyotypu). Bylo detekováno 14 případů C282Y mutace v heterozygotním stavu (6 mužů a 8 žen), v souboru nebyl nalezen případ asymptomatického homozygota pro C282Y. U všech 12 nemocných, u nichž byla již dříve stanovena diagnóza hemochromatózy, byla nalezena mutace C282Y v homozygotním stavu. Dvanáct Guthrie karet (10 let starých) bylo úspěšně testováno jako spolehlivý zdroj PCR signálu pro C282Y mutaci (100% úspěšnost). Závěry. Nalezené údaje potvrzují, že v populaci České republiky je přibližná frekvence DH heterozygotů (přenašečů) 1 : 10, což je srovnatelné s daty středoevropského regionu. Frekvence majoritní mutace u prokázaných případů DH je 100% (12/12), rozdíl proti údajům z okolních států (Rakousko, Německo) nelze vzhledem k nízkému počtu vyšetřovaných považovat za prokázaný. V práci je pozitivně ověřena možnost retrodiagnostiky přítomnos- ti/absence C282Y mutace z Guthrie karet.

        Klíčová slova: hemochromatóza, dědičné choroby, majoritní mutace, polymerázová řetězová rea kce, populační frekvence, Guthrie karta.