Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čas. Lék. čes., 141, 2002, No. 20, p. 642–645.
 
MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA WILSONOVY CHOROBY 
Vrábelová S. , Váňová P., Kopečková L. , 1Trunečka P., 2Smolka V., Procházková D., 3Vejvalková Š., 4Šuláková A., 5Kupčová V., 6Bzdúch V., Kozák L. 

Výzkumný ústav zdraví dítěte, oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno 1Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 2Fakultní nemocnice. Olomouc 3Ústav biologie a lékařské genetiky FNM, Praha 4Klinika dětského lékařství FNsP, Ostrava-Poruba 5III. interní klinika LF UK, Bratislava 6I. dětská klinika DFNsP, Bratislava
 


Souhrn:

       Východisko. Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikací mědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B). Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuzných rodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) byly detekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutací a 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %) identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatních mutací nepřevyšuje 5 %. Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky. V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.

        Klíčová slova: Wilsonova choroba, gen ATP7B, mutace, DNA diagnostika.
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER