MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA WILSONOVY CHOROBY
Vrábelová S. , Váňová P., Kopečková L. , 1Trunečka P., 2Smolka V., Procházková D., 3Vejvalková Š., 4Šuláková A., 5Kupčová V., 6Bzdúch V., Kozák L.
Výzkumný ústav zdraví dítěte, oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno 1Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 2Fakultní nemocnice. Olomouc 3Ústav biologie a lékařské genetiky FNM, Praha 4Klinika dětského lékařství FNsP, Ostrava-Poruba 5III. interní klinika LF UK, Bratislava 6I. dětská klinika DFNsP, Bratislava |
|
Souhrn:
Východisko. Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikací
mědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B).
Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuzných
rodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) byly
detekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutací
a 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %)
identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatních
mutací nepřevyšuje 5 %.
Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky.
V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.
Klíčová slova:
Wilsonova choroba, gen ATP7B, mutace, DNA diagnostika.
|