Východisko. Řada pozorování vede k závěru, že v rozvoji autismu hrají velmi důležitou roli genetické faktory. Dosud ale nebyly přesvědčivě identifikovány žádné genetické markery, které predispozici k této poruše ovlivňují. Komplexní genetická analýza autistických pacientů a jejich rodin proto může vést k odhalení znaků, které mohou pomoci zaměřit hledání predisponujících genů. Metody a výsledky. Analyzovali jsme soubor 20 pacientů s poruchami autistického spektra. Pacienti byli podrobeni klinicko-genetickému vyšetření, cytogenetické analýze a analýzeDNAgenu FMR1. V souboru jsme pozorovali převahu chlapců (15/20), různý stupeň mentální retardace (18/20), vysoký výskyt komplikací v graviditě (10/20) a při porodu (10/20), zvýšený výskyt psychiatrických poruch, abnormit v chování a sebevražd v příbuzenstvu a zvýšený obvod hlavy a neobvykle utvářené uši u probandů. Tři pacienti měli různé chromozomální odchylky nebo varianty (t(21;22), inv(9) a inv(10)). Jeden pacient vykazoval expanzi trinukleotidové repetitivní sekvence v genu FMR1 na úrovni plné mutace svědčící pro syndrom fragilního X a u jedné pacientky je podezření na Rettův syndrom. Závěry. Naše pozorování potvrzují a rozšiřují výsledky uváděné v literatuře. Zajímavé jsou především makrocefalie, která může souviset s recentně popsanými neonatálně zvýšenými hladinami neurálních růstových faktorů u autistů, malformace uší, kterémohou signalizovat odchylky v dráze genuHOXA1, výskyt chromozomálních inverzí opakovaně popisovaných u autismu a zvláštnosti v rodokmenech pacientů.

        Klíčová slova: autismus, komplikace v graviditě, genealogická zátěž, makrocefalie, abnormity tvaru uší, chromozomální inverze, gen FMR1, syndrom fragilního X, Rettův syndrom.