Východisko. Inzulin dependentní diabetes mellitus (IDDM) vzniká následkem autoimunní inzulitidy, která asymptomaticky probíhá měsíce až léta před manifestací diabetu. Cílem naší studie bylo zavedení metod časné predikce IDDM u dětských prvostupňových příbuzných pacientů s IDDM. Metody a výsledky. V letech 1997-2000 jsme sledovali 208 nediabetických dětí a adolescentů (101 chlapců, 107 dívek) ve věku 10,0±5,3 (průměr±SD) roku (182 sourozenců diabetických pacientů, 14 potomků diabetických otců a 12 potomků diabetických matek). Genetické riziko jsme určili genotypizací HLA-DQB1, -DQA1 a -DRB1*04. Přítomnost inzulitidy jsme zjišťovali pomocí vyšetření trojkombinace autoprotilátek proti GAD65, IA-2 a inzulinu RIA metodami. U osob s pozitivitou autoprotilátek byla k odhadu funkční rezervy beta buněk stanovena první fáze inzulinové odpovědi (FPIR) ve standardním i.v. glukózovém toleračním testu (i.v. GTT). Inzulitida na základě potvrzené pozitivity alespoň jedné autoprotilátiky byla diagnostikována u 9 dětí (4,3 %). Výskyt inzulitidy závisel ne genotypu HLA 2. třídy: u dětí s nejrizikovějším genotypem pro IDDM (HLA-DOB1*0201-DQA1*05/DQB1*0302) se inzulitida vyskytovala téměř desetkrát častěji (5/24, 21 %) než u dětí nesoucích ostatní genotypy (4/184, 2,2 %, P=0,003). Z devíti dětí s inzulitidou měly tři nedostatečnou FPIR, z nichž u dvou byl už diagnostikován IDDM. Žádné ze zbývajících dětí ve studii diabetem neonemocnělo. Závěry. Zavedli jsme standardní metodiku predikce IDDM, založenou na kombinaci genetických, protilátkových a funkčních testů. Na rozdílech ve výskytu inzulitidy mezi skupinami dětí s odlišnou výší genetického rizika demonstrujeme zásadní důležitost genetického vyšetření v predikčním schématu.

        Klíčová slova: IDDM, HLA, anti-GAD65, anti-IA2, antiinzulinové protilátky, děti.