Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čas. Lék. čes., 2005, 144, pp. 466–471
 
Diagnostické aspekty familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie 
1Stibůrková B., 1,2Šebesta I., 1,3Kmoch S. 

1Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK, Praha 2Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK, Praha 3Centrum aplikované genomiky, Praha
 


Souhrn:

       Východisko. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakteristické hyperurikémií, dnou a progresivním renálním selháním. Autoři předkládají popis onemocnění a přehled klinických a biochemických příznaků u pacientů s familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatií v české populaci. Metody a výsledky. Na základě rodinné anamnézy byly vytvořeny rodokmeny 3 českých rodin s familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatií. Celkem u 57 jedinců byl odebrán biologický materiál pro biochemická vyšetření a izolaci genomové DNA (krev, moč). Byly vyšetřeny koncentrace kyseliny močové a kreatininu v séru a moči a určeny hodnoty exkreční frakce kyseliny močové a Kaufmanova indexu. Na základě vyšetření purinového metabolizmu byla potvrzena či nově určena diagnóza familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie celkem u 19 pacientů, 1 pacientka byla diagnostikována na podkladě vazebné analýzy. Závěry. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie je onemocnění sdílící nespecifické klinické a biochemické nálezy se skupinou familiárních renálních onemocnění. Diagnostika onemocnění je ztížená heterogenitou familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie a omezenou možností molekulárně genetické diagnostiky. Nezbytné je určení detailní rodinné historie, biochemické vyšetření a podrobné vyšetření purinového metabolizmu v rodinách s nálezem hyperurikémie a/nebo dny (především u dítěte či mladé ženy) a/nebo familiárního renálního onemocnění.

        Klíčová slova: familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, hyperurikémie, dna, renální selhání, exkreční frakce kyseliny močové, uromodulin.
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER